السبب الخفي لاضطراب الوريد (HHT)

توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT)، المعروف أيضًا باسم متلازمة أوسلر- ويبر- ريندو ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الأوعية الدموية. يتميز بتكوين الأوعية الدموية غير الطبيعية، مما يؤدي إلى تكون الأوعية الدموية الهشة والمتوسعة المعروفة باسم توسع الشعيرات. يمكن أن تتسبب هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية في حدوث نزيف أنفي متكرر وآفات جلدية ومضاعفات خطيرة محتملة في أعضاء مختلفة. في هذه المقالة، سوف نستكشف الأعراض والتشخيص وخيارات العلاج لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي.

أسباب توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) والجينات

السبب الرئيسي لـ HHT هو الطفرات في بعض الجينات التي تشارك في تكوين الأوعية الدموية والحفاظ عليها. الجينان الأكثر اشتراكا هما Endoglin (ENG) ومستقبلات Activin A من النوع الثاني تشبه كيناز 1 (ACVRL1 أو ALK1)

تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى نمو غير طبيعي للأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى توسع الشعيرات (الأوعية الدموية الصغيرة المتوسعة) والتشوهات الشريانية الوريدية (AVMs) التي نراها في HHT.

الآلية التي تسبب بها هذه الطفرات الجينية HHT ليست مفهومة تمامًا ، ولكن يُعتقد أنها تعطل مسارات الإشارات الطبيعية التي تشارك في تطوير الأوعية الدموية والحفاظ عليها. نتيجة لذلك، تصبح الأوعية الدموية هشة وعرضة للنزيف، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مثل النزيف الأنفي المتكرر، وتوسع الشعيرات على الجلد والأغشية المخاطية، والتشوهات الوريدية في الأعضاء المختلفة، بما في ذلك الرئتين والكبد والدماغ والجهاز الهضمي. من المهم ملاحظة أنه ليس كل الأفراد المصابين بالـ HHT لديهم نفس الأعراض أو شدة الحالة، حتى داخل نفس العائلة. يمكن أن تختلف العوارض وشدة HHT بشكل كبير ، حتى بين الأفراد الذين لديهم نفس الطفرة الجينية.

الأعراض والتشخيص

    أعراض توسع الشعيرات النزفي الوراثي:

يمكن أن تختلف أعراض HHT بشكل كبير بين الأفراد. بعض العلامات والأعراض الشائعة تشمل:

• الرعاف (نزيف الأنف): غالبًا ما يكون نزيف الأنف المتكرر هو الأعراض الأولى والأكثر شيوعًا لـ HHT. يمكن أن تتراوح حالات نزيف الأنف هذه من خفيفة إلى شديدة وقد تتطلب تدخلًا طبيًا للسيطرة على النزيف.
• توسع الشعريات: يمكن أن تظهر هذه الأوعية الدموية الصغيرة المتوسعة على الجلد والشفتين وتجويف الفم والأسطح المخاطية الأخرى. قد تبدو مثل بقع حمراء أو أرجوانية صغيرة أو تظهر كأوردة تشبه العنكبوت.
• الأعضاء: يمكن أن يؤثر HHT على أعضاء مختلفة ، بما في ذلك الرئتين والكبد والدماغ والجهاز الهضمي. قد تشمل المضاعفات التشوهات الشريانية الوريدية (AVMs)، وهي عبارة عن وصلات غير طبيعية بين الشرايين والأوردة. يمكن أن يؤدي التشوه الشرياني الوريدي إلى مضاعفات خطيرة مثل السكتة الدماغية وخراجات الدماغ وتضخم الكبد ونزيف الجهاز الهضمي.

تشخيص توسع الشعيرات النزفي الوراثي:

• يتضمن تشخيص HHT مزيجًا من التقييم السريري وتقييم تاريخ العائلة ودراسات التصوير. قد يشارك اخصائي، مثل اخصائي أمراض الدم أو اخصائي الوراثة ، في عملية التشخيص. 

تشمل معايير التشخيص الرئيسية لـ HHT ما يلي:

• الرعاف: نزيف أنفي متكرر يبدأ في سن العاشرة أو يترافق مع توسع الشعيرات.
• توسع الشعريات: توسع الشعيرات المتعددة في مواقع مميزة (مثل الشفاه وتجويف الفم).
• تاريخ العائلة: أقارب من الدرجة الأولى مع تشخيص مؤكد لـ HHT.
• الأعضاء: التشوه الشرياني الوريدي في الرئتين أو الكبد أو الدماغ أو الجهاز الهضمي.

في حالة الاشتباه في HHT ، قد يوصى بإجراء اختبارات إضافية مثل الاختبارات الجينية ودراسات التصوير (على سبيل المثال ، التصوير المقطعي ، والتصوير بالرنين المغناطيسي ، وتصوير الأوعية) لتقييم مشاركة الأعضاء وتوجيه قرارات العلاج.

مخاطر HHT

HHT ، أو توسع الشعيرات النزفي الوراثي ، هو اضطراب وراثي يؤثر على الأوعية الدموية. يتميز بتكوين أوعية دموية غير طبيعية ، تسمى توسع الشعيرات ، وهي عرضة للنزيف ويمكن أن تؤدي إلى مضاعفات مختلفة. تتضمن بعض المخاطر المرتبطة بـ HHT ما يلي:

• نزيف الأنف المتكرر: يعد نزيف الأنف أحد أكثر أعراض HHT شيوعًا. يمكن أن يحدث بشكل تلقائي ويكون متكرر وشديد، مما يؤدي إلى فقر الدم في بعض الحالات.
• نزيف الجهاز الهضمي: قد تؤدي الأوعية الدموية غير الطبيعية في الجهاز الهضمي إلى حدوث نزيف، مما قد يؤدي إلى مرور الدم في البراز، مما يؤدي إلى فقر الدم ومضاعفات محتملة.
• التشوهات الشريانية الوريدية الرئوية (PAVMs): هي وصلات غير طبيعية بين الشرايين والأوردة في الرئتين. يمكن أن تسمح PAVMs للجلطات الدموية أو البكتيريا بتجاوز وظيفة الترشيح في الرئتين، مما قد يؤدي إلى السكتات الدماغية أو خراجات الدماغ أو غيرها من مضاعفات الأعضاء.
• التشوهات الشريانية الوريدية في الأعضاء الأخرى: إلى جانب الرئتين، يمكن أن تحدث التشوهات الشريانية الوريدية في أعضاء أخرى مثل الكبد والدماغ والحبل الشوكي. يمكن أن تسبب AVMs مشاكل مختلفة اعتمادًا على العضو المصاب ، بما في ذلك النزيف أو خلل في الجهاز أو الأعراض العصبية. 
• السكتة الدماغية وخراج الدماغ: إذا سمح PAVM لجلطة دموية أو بكتيريا بالانتقال إلى الدماغ ، فقد يؤدي ذلك إلى سكتة دماغية أو خراج في المخ ، مما قد يهدد الحياة.
• فقر الدم الناجم عن نقص الحديد: يمكن أن يؤدي النزيف المزمن الناتج عن نزيف الأنف أو نزيف الجهاز الهضمي أو مصادر أخرى إلى فقر الدم الناجم عن نقص الحديد ، والذي يمكن أن يسبب التعب والضعف وأعراض أخرى.
• المضاعفات أثناء الحمل: يمكن أن يزيد HHT من خطر حدوث مضاعفات أثناء الحمل ، بما في ذلك الإجهاض والولادة المبكرة والنزيف المفرط أثناء الولادة.

من المهم ملاحظة أن شدة ومظهر HHT يمكن أن يختلف بين الأفراد. قد يعاني بعض الأفراد من أعراض خفيفة، بينما قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات أكثر خطورة. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر والإدارة المناسبة والمراقبة المنتظمة من قبل متخصصي الرعاية الصحية المطلعين على HHT في التخفيف من بعض المخاطر وتحسين التشخيص العام.

خيارات علاج HHT

على الرغم من عدم وجود علاج لـ HHT ، إلا أن هناك العديد من الخيارات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات. فيما يلي بعض طرق العلاج الشائعة لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي:

• العلاج بالليزر: غالبًا ما يستخدم العلاج بالليزر للتحكم في النزيف الناتج عن توسع الشعيرات. يتم استخدام شعاع ليزر مركز لكوي الأوعية الدموية غير الطبيعية وإغلاقها وتقليل خطر النزيف.
• الانصمام: يتضمن هذا الإجراء إدخال قسطرة في الوعاء الدموي المصاب لمنع أو إغلاق تدفق الدم غير الطبيعي. يُستخدم الانصمام بشكل شائع في حالات التشوهات الشريانية الوريدية الكبيرة التي يمكن أن تسبب نزيفًا كبيرًا أو مضاعفات أخرى.
• مكملات الحديد: يمكن أن يؤدي النزيف المتكرر في HHT إلى نقص الحديد المزمن وفقر الدم. يمكن وصف مكملات الحديد للتحكم في مستويات الحديد والوقاية من فقر الدم. يعد الرصد المنتظم لمستويات الحديد أمرًا ضروريًا لضمان المكملات المناسبة.
• غسل الأنف بالمحلول الملحي: نزيف الأنف المتكرر هو عرض شائع لـ HHT. يتضمن غسل الأنف بمحلول ملحي ، المعروف أيضًا باسم غسل الأنف أو الغسل الأنفي ، شطف الممرات الأنفية بمحلول ملحي. يمكن أن يساعد ذلك في الحفاظ على رطوبة الممرات الأنفية وتقليل تواتر وشدة نزيف الأنف.
• العلاجات الموضعية: يمكن تطبيق بعض العلاجات الموضعية ، مثل المراهم أو المواد الهلامية التي تحتوي على عوامل مثل هرمون الاستروجين ، على توسع الشعيرات للمساعدة في تقليل النزيف وتعزيز الشفاء.
• الأدوية: في بعض الحالات ، قد يتم وصف الأدوية لإدارة أعراض أو مضاعفات محددة مرتبطة بـ HHT. على سبيل المثال ، يمكن استخدام العلاج بالإستروجين أو موانع الحمل الهرمونية لدى النساء المصابات بالـ HHT للمساعدة في السيطرة على النزيف. يمكن وصف الأدوية الأخرى ، مثل حمض الترانيكساميك ، لتقليل نوبات النزيف.
• المراقبة والفحص المنتظم: يجب أن يخضع الأشخاص المصابون بـ HHT للمراقبة والفحص المنتظمين بحثًا عن المضاعفات المحتملة ، مثل التشوه الشرياني الوريدي في الرئتين أو الكبد أو الدماغ. يمكن أن يساعد ذلك في اكتشاف وإدارة أي مشكلات في وقت مبكر.

من المهم التشاور مع أخصائي رعاية صحية من ذوي الخبرة في علاج HHT لتحديد خطة العلاج الأنسب لأعراض واحتياجات الفرد المحددة.